sábado, 15 de septiembre de 2012

Maternal Haplogroup B

mtDNA is passed down from mother to child along the direct maternal line and allows you to trace an individual's maternal ancestry (mother's mother's mother's... maternal lineage).

Ligia Camacho is a direct descendent of Rosa Arango's maternal line. By testing Ligia Camacho's mtDNA, you are tracing the ancestry of Rosa Arango's maternal lineage.

Maternal Test Summary

HVR-1:	5 Mutations
HVR-2:	4 Mutations
Backbone SNP:	B
Full Sequencing:	Not Tested	Get Test

Ligia Camacho's mtDNA Profile

Print Certificate mtDNA HVR-1 Results

5 Mutations

16001

ATTCTAATTT AAACTATTCT CTGTTCTTTC ATGGGGAAGC AGATTTGGGT

16051

ACCACCCAAG TATTGACTCA CCCATCAACA ACCGCTATGT ATTTCGTACA

16101

TTACTGCCAG CCACCATGAA TATTGTACGG TACCATAAAT ACTTGACCAC

16151

CTGTAGTACA TAAAAACCCA ATCCACATCA AAcCCCCCcC CCCATGCTTA

16201

CAAGCAAGTA CAGCAAcCAA CCCTCAACTA TCACACATCA ACTGCAACTC

16251

CAAAGCCACC CCTCACCCAC TAGGATACCA ACAAACCTAC CCACCCTTgA

16301

CAGTACATAG TACATAAAGC CATTTACCGT ACATAGCACA TTACAGTCAA

16351

ATCCCTTCTC GTCCCCATGG ATGACCCCCC TCAGATAGGG GTCCCTTGAC

16401

CACCATCCTC CGTGAAATCA ATATCCCGCA CAAGAGTGCT ACTCTCCTCG

16451

CTCCGGGCCC ATAACACTTG GGGGTAGCTA AAGTGAACTG TATCCGACAT

16501

CTGGTTCCTA CTTCAGGGcC ATAAAGCCTA AATAGCCCAC ACGTTCCCCT

16551

TAAATAAGAC ATCACGATG

Ligia Camacho's mtDNA HVR-1 differs from the Cambridge Reference Sequence (CRS) at the following sequence locations in the HVR-1. (For all other locations, refer to the DNA sequence above)

Location	Mutation Type	Nucleotide Change
16183	Substitution	A > C
16189	Substitution	T > C
16217	Substitution	T > C
16299	Substitution	A > G
16519	Substitution	T > C

mtDNA HVR-2 Results

4 Mutations

1

GATCACAGGT CTATCACCCT ATTAACCACT CACGGGAGCT CTCCATGCAT

51

TTGGTATTTT CGTCTGGGGG GTgTGCACGC GATAGCATTG CGAGACGCTG

101

GAGCCGGAGC ACCCTATGTC GCAGTATCTG TCTTTGATTC CTGCCTCATC

151

CTATTATTTA TCGCACCTAC GTTCAATATT ACAGGCGAAC ATACTTACTA

201

AAGTGTGTTA ATTAATTAAT GCTTGTAGGA CATAATAATA ACAATTGAAT

251

GTCTGCACAG CCgCTTTCCA CACAGACATC ATAACAAAAA ATTTCCACCA

301

AACCCCCCC*T CCCCC*GCTTC TGGCCACAGC ACTTAAACAC ATCTCTGCCA

351

AACCCCAAAA ACAAAGAACC CTAACACCAG CCTAACCAGA TTTCAAATTT

Ligia Camacho's mtDNA HVR-2 differs from the Cambridge Reference Sequence (CRS) at the following sequence locations in the HVR-2. (For all other locations, refer to the DNA sequence above)

Location	Mutation Type	Nucleotide Change
73	Substitution	A > G
263	Substitution	A > G
309	Insertion	C > CC
315	Insertion	C > CC

mtDNA Backbone SNP Results

21 Certified

Based on mtDNA Backbone SNP Test, Ligia Camacho's mtDNA Backbone SNP haplogroup has been confirmed as B.

SNP Location	SNP Identity	Result	Mutation
10873	T > C	T	Negative
11251	A > G	A	Negative
12308	A > G	A	Negative
7028	C > T	T	Positive
8618	T > C	T	Negative
12705	C > T	C	Negative
5178	C > A	C	Negative
10310	G > A	G	Negative
10400	C > T	C	Negative
3594	C > T	C	Negative
3693	G > A	G	Negative
4312	C > T	C	Negative
4580	G > A	G	Negative
7598	G > A	G	Negative
10086	A > G	A	Negative
11719	G > A	A	Positive
14766	C > T	T	Positive
14798	T > C	T	Negative
2352	T > C	T	Negative
4833	A > G	A	Negative
7055	A > G	A	Negative

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Why can't I do TMRCA calculations on mtDNA search results. Why is it only for Y-DNA search results?

Solution

TMRCA calculations are only applicable for Y-DNA STR marker comparisons. Y-DNA STR markers have a relatively fast mutation rate, approximately 1 mutation every 20 generations. The fast mutation rate of Y-DNA STR markers makes it possible to calculate how long ago two individuals likely shared a common paternal ancestor.

However, mtDNA SNP markers are very different from Y-DNA STR markers. mtDNA SNP markers have an extremely slow mutation rate, in the order of thousands of years per mutation. When you and another individual do not share the same mtDNA profile (ie mutational distance greater than 0), then you are not linked on your maternal line.

If someone matches you at 0 genetic distance on your mtDNA, it means that they are not excluded as linked to you on your maternal line, but the number of generations ago that you shared the maternal ancestor cannot be calculated.

For example, losely linked maternal relative such as your own mother or sister would be 0 genetic distance from yourself, but a more distant relative who shared the same maternal ancestor as you hundreds of years ago would also show up at 0 mutational distance.

While mtDNA SNP marker comparisons can help you to find individuals linked to you along your maternal line, the slow mutation rate of SNP markers in the mtDNA makes it impossible to distinguish between close and distant maternal links. TMRCA calculations are only performed for Y-DNA STR markers.

Test de ADN Mitocondrial

Publicado el 30 septiembre, 2011 por Progenitest

El Test de ADN Mitocondrial es uno de los distintos tipos de Test de ADN disponibles en ProgeniTest, sin embargo este test tiene la particularidad de que hace uso de otro tipo de ADN, el cual se conoce como ADN Mitocondrial.

Las células humanas tienen dos tipos de ADN, aquí se explica brevemente cada tipo:

1) ADN Nuclear

Este tipo de ADN es abundante en la célula y se encuentra en su núcleo, este es el tipo de ADN que codifica todas las funciones necesarias para la vida, desde detalles físicos hasta predisposiciones genéticas a distintas enfermedades o condiciones.

La mayoría de los Test de ADN se llevan a cabo analizando el ADN nuclear.

2) ADN Mitocondrial (ADNmt)

El ADNmt, o ADN mitocondrial, es el tipo de ADN que se encuentra en la mitocondria de la célula.

Este tipo de ADN es mucho más abundante que el ADN nuclear, es por ello que los científicos prefieren su análisis en ciertos casos como escenas de crímenes y análisis de restos humanos antiguos, ya que en estos casos las posibilidades de extraer exitosamente el ADNmt son mayores que las del ADN nuclear.

El ADN Mitocondrial es heredado exclusivamente de la madre tanto por hombres como por mujeres. Es importante tener en cuenta que los hombres heredan el ADN Mitocondrial de sus madres pero no lo pasan a sus hijos.

El Test de ADN Mitocondrial es utilizado principalmente para realizar tests de maternidad y para determinar el linaje materno de un individuo, ya que su tasa de mutación a través de las generaciones es muy baja.

Recombinación del ADN mitocondrial

Justin Quayle | 15 de junio de 2007 | Investigación

Las células animales no sólo tienen ADN en su núcleo, las mitocondrias, también tienen su propio ADN. Cuando el espermatozoide fecunda al óvulo, deja fuera las mitocondrias por lo que el ADN de las mitocondrias sólo viene de nuestra madre. De este modo, podemos seguir la ascendencia de un cromosoma mitocondrial, de mujer en mujer, a través de las generaciones.

Esto, unido a que se considera que no se mezcla con otro ADN (no hay recombinación), le hace ser muy estable y útil para estudiar la evolución de las especies o los antepasados más o menos cercanos. Como explica Proximo en su blog, la idea es que las mutaciones que se detecten son heredadas de nuestra madre, quien las heredó de nuestra abuela materna, la cual las heredó de la madre de nuestra abuela y así sucesivamente.

Sin embargo, estudiando genes duplicados en el ADN mitocondrial de peces, dos científicos de la Universidad de California (EE.UU.) han observado algo inesperado: durante la división celular, el ADN de una hélice se habría intercambiado con el de otra dentro de la mitocondria.

Si esto pasa en los peces, ¿estamos seguros de que no se da también en otros animales? Si fuera cierto que dentro de la mitocondria se produce la recombinación genética, probablemente estaríamos sobrestimando las distancias genética entre individuos calculadas en base al ADN mitocondrial.

Diversidad genética de la región control del ADN mitocondrial humano en poblaciones colombianas

Omer Campo Nieto, Winston Rojas Montoya, Claudio Bravi, Constanza Elena Duque Vélez, Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Gabriel Bedoya Berrío, Andrés Ruiz Linares

Resumen

En las poblaciones humanas de Colombia existe una limitada diversidad de linajes maternos, representada por los haplogrupos amerindios A, B, C y D; un aporte materno africano restringido a algunas áreas y una muy baja contribución materna europea. Sin embargo, existe poca información de la diversidad nucleotídica natural de secuencias de ADN mitocondrial de poblaciones colombianas.

Por esto, este estudio pretende contribuir al establecimiento de una base de datos de secuencias de alta calidad de la Región Control completa del ADN mitocondrial usando una muestra de 50 individuos de varias poblaciones humanas mestizas y nativas de Colombia (Bolívar, Magdalena, Antioquia, Norte de Santander, Santander, Cundinamarca, Meta, Cauca, Chocó, Valle y Nariño; una población afrodescendiente de Chocó), la cual podrá ser usada en estudios antropológicos, forenses y de genética médica.

La región control completa se ha ensamblado usando la secuencia de referencia (Andrews y col. 1999). Después de definir las mutaciones que identifican los principales haplogrupos mitocondriales, el análisis de las secuencias incluyó establecer la frecuencia de haplotipos privados y compartidos entre poblaciones, además la diversidad nucleotídica, diversidad haplotípica y distancias genéticas por pares de poblaciones.

Un análisis de auto correlación espacial permitirá evaluar la estructura genética del ADN mitocondrial en las poblaciones de Colombia. Hasta el momento se tiene información de secuencias D-loop completa del haplogrupo A para las poblaciones de Boyacá/ Casanare/Cundinamarca, Chocó, Valle/Cauca, Huila, Meta, Nariño y Quindío. La diversidad de haplotipos mtDNA de Colombia, estimada como el número promedio de diferencias pareadas entre secuencias, es similar a la distribución reportada previamente (Fagundes y col 2008).

La distribución de diferencias pareadas del haplogrupo A fue en general unimodal, excepto en Nariño, donde fue bimodal, lo cual sugiere que allí circulan haplotipos A muy diferenciados.

La diversidad haplotípica, expresada como la probabilidad de encontrar dos haplotipos diferentes en la muestra, estuvo entre 0,9 en Chocó y 1,0 en Nariño. La diversidad nucleótidica, la cual expresa la probabilidad de encontrar sitios nucleótidicos diferentes entre secuencias de la misma población, es mayor en Nariño (0,016) y menor en Quindío y Chocó (0,00434 y 0,00473, respectivamente).